"Lo facciamo per poter dire: dato che non c'è niente, noi vogliamo rimboccarci le maniche e costruire qualche cosa. E se ognuno fa qualche cosa, allora si può fare molto." Padre Puglisi

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BYO | 2 Aprile: giornata mondiale per la consapevolezza sull’autismo

Del 2 Aprile 2021, ore 2:42 PM - Modifica

Oggi, 2 Aprile, in occasione della giornata mondiale per la consapevolezza sull’autismo, Vivere Ateneo decide di dedicare la rubrica BYO proprio a questo argomento molto sensibile.

Le basi molecolari

Quale è la causa dell’Autismo ? Purtroppo questa è una domanda alla quale, ancora oggi, non sappiamo dare una risposta: nella maggior parte delle persone con Autismo la causa rimane sconosciuta. La numerosità di sintomi clinici e le altre alterazioni evidenziabili con il supporto di indagini strumentali tuttavia ci suggeriscono una molteplicità di cause. Grazie agli studi condotti negli ultimi anni molti ricercatori oggi ritengono che tra queste cause vi siano quelle genetiche e quelle ambientali.

Esiste una base genetica nell’Autismo? Tra gli studi che hanno contribuito a rispondere affermativamente a questa domanda predominano per importanza le ricerche condotte sui gemelli con Autismo. Nei gemelli identici (monozigotici) è stata osservata un’elevata concordanza (70–90%) per l’Autismo. Ciò significa che se, ad es., consideriamo 100 coppie di gemelli nelle quali almeno uno dei due gemelli è autistico, vi saranno solo 80 coppie ca. con entrambi i gemelli autistici. Nei gemelli non identici (dizigotici) la concordanza è invece molto più bassa (0–10%). Questi dati sono in favore dell’esistenza di una base genetica per l’Autismo in quanto i gemelli monozigotici hanno lo stesso patrimonio genetico, due gemelli dizigotici condividono invece solo il 50 % dei loro geni. L’esistenza di una base genetica per l’Autismo è inoltre supportata dall’osservazione che nelle famiglie con un bambino autistico il rischio di avere un secondo figlio autistico è 25 volte superiore a quello di una coppia qualsiasi della popolazione generale. Vi sono poi numerosi studi che confermano l’ipotesi genetica in quanto riportano di alterazioni (mutazioni) genetiche o cromosomiche evidenziabili dall’analisi delle cellule dei soggetti con Autismo. Ad esempio, è stato osservato che mutazioni in particolari geni aumentano di molto il rischio di contrarre la malattia. Casi di questo tipo sono ben illustrati dall’associazione dell’Autismo con malattie ereditarie quali la sindrome del cromosoma X Fragile, la Sclerosi Tuberosa, la sindrome di Angelman. In tutti questi casi la patologia è causata da mutazioni in un solo gene.

Riuscire ad identificare quale è, in uno o più pazienti, il particolare processo cellulare o molecolare che ha alterato lo sviluppo non è impresa facile, soprattutto per l’impossibilità di condurre questi studi direttamente nel paziente, nel feto o nell’embrione. La genetica ci offre la possibilità di utilizzare un approccio alternativo e di superare, almeno in parte, queste difficoltà. È infatti noto che l’impalcatura della connettività neuronale di base si instaura nel periodo prenatale utilizzando meccanismi genetici. Quindi un’ipotesi di lavoro molto interessante sarebbe quella di chiarire quali sono nei pazienti autistici i geni coinvolti in questi processi e in che modo le mutazioni in questi geni possono alterare il corretto collegamento tra i neuroni. Inoltre, poiché l’azione dei geni (non mutati) può essere anche influenzato e in modo significativo dall’ambiente uterino (es., malnutrizione, stress materno, infezioni che stimolano il sistema immunitario, esposizione a tossine, abuso di farmaci, etc.) sarebbe altrettanto importante riuscire a capire quali fattori ambientali possono alterare la connettività neuronale e in quale modo. Ricerche molto avanzate su questi temi sono in corso in vari laboratori sia in Italia che all’estero. Tra i risultati di maggior rilievo ottenuti negli anni più recenti vi è quella relativa all’identificazione di geni di suscettibilità per l’Autismo che codificano per proteine che hanno un ruolo importante proprio nella formazione della connettività neuronale (i cosiddetti “geni della connettività”). Alcuni esempi rilevanti riguardano l’identificazione dei geni codificanti per le neuroleghine 3 e 4 e per le neurexine 1 e 3, tutti coinvolti nella formazione e nel funzionamento delle sinapsi, il gene SHANK3,che codifica per una proteina implicata nello sviluppo dei dendriti; la reelina, essenziale per la stabilizzazione dell’organizzazione laminare di base della corteccia cerebrale e altri ancora.

Nell’Autismo, la relazione tra fattori genetici, fattori ambientali e manifestazioni cliniche e sub-cliniche è certamente molto complessa. Un aspetto importante di questa complessità riguarda la natura multifattoriale dell’eziologia di questa patologia. In altre parole la causa dell’Autismo non và ricercata in un singolo gene, bensì in una combinazione di fattori genetici ed ambientali, quest’ultimi collegati con la peculiare storia naturale della gravidanza. I nuovi studi sul genoma possono, meglio dell’analisi dei singoli geni, esplorare la complessa architettura genetica dell’Autismo. I risultati di vari studi molto recenti ci confortano nel ritenere che questo approccio promette di svelare nel prossimo futuro molti dei misteri che ancora avvolgono la complessa relazione che esiste tra genoma e manifestazioni cliniche nell’Autismo.

Sono molte le speranze oggi riposte nello studio delle basi biologiche dell’Autismo, nella prospettiva sempre più vicina di poter individuare biomarkers che possano essere utilizzati per consentire una diagnosi precoce (durante la gravidanza o poco dopo la nascita). Se realizzata, una tale possibilità avrebbe importanti ricadute positive sia per la prevenzione che per il buon esito delle terapie adottate al momento. Da queste stesse ricerche ci si aspetta inoltre lo sviluppo di nuovi farmaci e nuove strategie terapeutiche prenatali e postnatali che possano, se non proprio correggere del tutto la patologia, almeno attenuare la dimensione dei deficits comportamentali che affliggono i bambini autistici sin dai primi anni di vita.

I disturbi dello spettro autistico

Ad oggi più che di autismo si fa riferimento a disturbi dello spettro autistico, che individuano dei disturbi dello sviluppo a livello neurologico (del cervello, diverso in chi soffre di autismo), estremamente variabili da persona a persona.

In questi pazienti le difficoltà possono essere più o meno gravi, coinvolgendo le interazioni sociali, la comunicazione – verbale e non – di un repertorio ristretto e ripetitivo di interessi e di attività e di comportamenti stereotipati. I disturbi dello spettro autistico possono essere associati anche a problemi fisici (epilessia, problemi col sonno, all’apparato gastrointestinale) o a disabilità intellettuali, sebbene alcuni soggetti autistici abbiano spiccatissime abilità visive e artistiche.

Manifestazioni cliniche

Le manifestazioni con cui la patologia si presenta, nei pazienti autistici, sono estremamente variabili, difatti possono colpire con diversi gradi di gravità la sfera emotiva, sociale e comunicativa e possono portare la persona autistica a sviluppare dei sistemi personali di comunicazione, interazione, apprendimento e comportamento diverse dal resto delle persone: a volte sviluppando straordinarie capacità, altre invece compromettendo gravemente le abilità intellettuali di chi ne soffre. I sintomi possono manifestarsi precocemente durante lo sviluppo del bambino.

Cause

Quali che siano le cause del Dsa non è infatti ancora chiaro, sebbene i ricercatori siano ormai concordi nel ritenere che ci sia presente tanto un coinvolgimento genico che ambientale.

Terapia 

L’autismo è una condizione permanente, ma tramite interventi di tipo socio comportamentali– come terapie per lo sviluppo del linguaggio, del gioco, di auto-aiuto e di condivisione, per l’adattamento all’ambiente fisico e all’interazione con gli altri bambini, di riduzione dell’ansia e dell’aggressività – quanto interventi con medicinali. Non esiste una terapia risolutiva per l’autismo, ma possono essere dati farmaci per il trattamento di sintomi come l’epilessia, l’ansia o l’aggressività, sebbene sulla reale efficacia di antipsicotici, stimolanti e antidepressivi, gli specialisti abbiano sollevato non pochi dubbi per la comparsa di effetti indesiderati e di effetti opposti (come l’aumento delle stereotipie).

Questi potranno apportare miglioramenti nella vita del paziente e nel suo sviluppo, tenendo sempre conto che ogni paziente è diverso e che quindi ogni terapia lo sarà.

I diritti dei soggetti autistici.

Dal punto di vista giuridico la strada per l’ottenimento di diritti da parte delle persone con autismo è ancora lunga.  

Nel 1996 è stata approvata la Carta dei Diritti fondamentali delle persone con autismo, fortemente voluta dall’associazione Autism Europe. La carta raccoglie una serie di diritti tutelati, protetti e garantiti come: il diritto ad una vita piena, autodeterminata e libera, ad una educazione appropriata, a cure accessibili, ad uno lavoro significativo senza discriminazione o pregiudizi, a non subire alcun tipo di maltrattamento fisico o trattamenti eccessivi..

La legge di riferimento in Italia è la legge 104/92, legge in materia di disabilità, per l’assistenza, l’integrazione sociale e i diritti delle persone portatrici di handicap. 

Mediante tale legge viene riconosciuto lo status di disabilità, ad essa viene associato un certificato con il quale si definisce quanto la patologia incida sulla vita e le relazioni del soggetto. Il certificato che attesta la diagnosi viene rilasciato dal pediatra o medico di base, i quali mandano il medesimo all’INPS, in seguito l’individuo viene sottoposto ad un ulteriore accertamento medico-legale. 

Ulteriori leggi in favore dei soggetti diversamente abili sono: la legge 30 Marzo 1971 sull’invalidità civile e la legge n.162 del 21 maggio del 1998; quest’ultima prevede interventi a sostegno della persona e della famiglia, assistenza e programmi di aiuto. 

Con la legge 3 Marzo 2009 n.18 viene inoltre ratificata la Convenzione ONU sui diritti delle persone con disabilità, essa prevede l’istituzione dell’Osservatorio nazionale sulla condizione delle persone con disabilità con lo scopo di: “promuovere l’attuazione della Convenzione, promuovere i diritti e l’integrazione delle persone con disabilità, in attuazione della legislazione nazionale e internazionale e promuovere la realizzazione di studi e ricerche che possano contribuire ad individuare aree prioritarie verso cui indirizzare azioni e interventi per la promozione dei diritti delle persone con disabilità.”

“Ognuno è una scheggia diversa dall’altra” – Andrea Antonello

È il caso di Andrea Antonello, ragazzo di 28 anni affetto da autismo divenuto famoso inizialmente per un servizio delle Iene, arrivando poi a pubblicare tre libri.

«Mi guardo intorno in questo panorama alieno di superfici, all’improvviso mi sembra di stare sulla Luna» 

Andrea nei suoi tre libri racconta di sé e dell’autismo, trattando gli argomenti più variegati e provando a dar voce a questa categoria. Molti credono che i ragazzi autistici non siano coscienti della loro situazione, come se vivessero in una bolla impenetrabile dalla realtà ma non è così. «I ragazzi autistici non sanno esprimere quello che vogliono a parole ma vedono tutto. È come se mente e corpo fossero ingestibili. L’autismo ha mille sfaccettature. Ognuno è una scheggia diversa dall’altra.» 

Certamente questa categoria è fortemente penalizzata: e di ciò ne è consapevole anche il padre di Andrea che ha deciso di fondare “I bambini delle fate”, impresa sociale che opera attivamente dal 2005 nell’assicurare sostegno economico a progetti e percorsi di inclusione sociale gestiti da partner locali, a beneficio di famiglie con autismo e altre disabilità, tramite raccolte fondi e formazione in tutta Italia.

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